تشخیص سریع سندرم تریزومی 21 با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA ژنومی، میزان ژن DYRK1A2 در لنفوسیت های افراد مبتلا به سندرم داون و طبیعی با تکنیک Real-time PCR کمی سنجش شد.یافته ها: نسبت ژنی DYRK1A2/PMP22 در لنفوسیت های افراد طبیعی و بیماران مبتلا به تریزومی 21 به ترتیب 09/0±1 و 13/0±68/1 به دست آمد(p<0.001) که حضور سه کپی از ژن DYRK1A2 در افراد تریزومی 21 را نشان داد.نتیجه گیری: نسبت ژنی DYRK1A2/PMP22 مبتلایان به سندرم داون به طور معنی داری بیشتر از افراد طبیعی است. بنابراین از تکنیک Real-time PCR کمی با استفاده از DNA ژنومیک می توان بعنوان روشی بسیار دقیق، معتبر و نوین در تشخیص سریع تریزومی 21 استفاده کرد.